Причины дауна

Откуда берется синдром Дауна?

Сегодня одним из страшных приговоров, которые можно услышать при проведении скрининга во время беременности является «повышенный риск синдрома Дауна». В воображении будущей мамы рисуются страшные картины ребенка-инвалида с жуткими отклонениями, на которого все тычут пальцем. Но много ли вы знаете о синдроме Дауна в реальности? Насколько страшна и насколько тяжела данная патология, чтобы многие из женщин решались оставить таких детей в роддоме? До сих пор еще живы устаревшие стереотипы о том, что такие дети тяжелые инвалиды и умственно совсем отсталые на уровне чуть ли не растений. А между тем это совсем не так, и такие дети могут стать радостным лучом света в вашей серой жизни! Но нужно знать о них больше!
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна относят к одной из наиболее распространенных аномалий в хромосомном аппарате клеток. Такая патология возникает в результате случайных мутаций по 21-ой паре хромосом, и при мутации возникает в данной паре одна лишняя хромосома. Отсюда и второе название синдрома – трисомия по 21-ой паре. Как это понимать? В каждой клетке человеческого тела имеется ядро, содержащее генетическую информацию, которая определяет строение и функционирование каждой отдельной клетки организма, и всего тела в целом. Примерно 30 тысяч генов человека составляют 23 пары хромосом, и внешне эти хромосомы напоминают микроскопические палочки. У каждой хромосомы имеется своя пара, и эта пара образует особую конструкцию, напоминающую букву Х. При синдроме Дауна у одной из пар хромосом (21-ой пары) имеется одна лишняя палочка.
И все бы ничего, если бы эта лишняя хромосома не отражалась на строении и функционировании организма. Она при данном синдроме дает характерные внешние черты – образование плоской переносицы, антимонголоидный разрез глаз, уплощенную форму лица и затылка, понижение сопротивляемости к инфекциям и некоторые отставания в развитии. По совокупности данных внешних черт и внутренних особенностей организма их объединили в особый синдром, впервые описанный и исследованный Д.Дауном. Данный синдром относится к очень древним аномалиям, в древних захоронениях полутора тысячной давности были обнаружены останки человека, страдавшего синдромом Дауна, он был похоронен на городском кладбище по всем традициям народа, что говорит о том, что в то время никакой дискриминации по данному состоянию не имелось.
Сегодня детей, рожденных с данным синдромом, называют Детьми Солнца, они по характеру очень добры, ласковы и очень терпеливы. Родители, которые занимаются воспитанием таких детей, говорят о том, что сами дети совершенно не страдают от своего недуга, они вырастают вполне веселыми и счастливыми, не обманывают, не имеют чувства ненависти и обладают всепрощением. И лишняя их хромосома это не болезнь, а особенность развития, и они против того, чтобы таких детей считали душевно больными или называли «даунами». Такие дети во многих развитых странах вполне нормально могут обучаться в обычной школе, они способны получить профессию и завести семьи. Развитие их зависит от многих индивидуальных особенностей, и также от того, насколько эффективно и активно с ними занимались родители, какие методики обучения практиковались.

Данные статистики.
Синдром Дауна – одно из самых частых хромосомных отклонений. Такие дети рождаются с частотой примерно 1:700, а у матерей в возрасте старше 40 лет данные цифры достигают вероятности 1:20. По данным международной статистики, выявлены периоды, когда наблюдается увеличение вероятности рождения детей с данной патологией по определенным территориям. К примеру, в Великобритании данная патология на последние 10 лет выросла на 15%, но объяснения данному феномену пока среди ученых нет. В РФ по данным статистики ежегодно рождается около 2500 детей с данным синдромом, и около 85% семей отказывается от таких детей еще в роддоме, хотя в других странах процент отказников с данной патологией приближается к нулевым цифрам. По статистике, около двух третей женщин, узнав о том, что у ребенка хромосомные аномалии, решается на прерывание беременности, и такая тенденция неуклонно растет в Европе и нашей стране. От рождения ребенка с трисомией по данной паре хромосом не может быть застрахован никто – они рождаются у актеров, политиков, депутатов и обычных людей. Дети с этим синдромом были в семье Кеннеди и Шарля де Голля.
Что мы должны знать о синдроме Дауна.
Даже учитывая то, что данный синдром приводит к задержкам умственного развития, такие дети вполне обучаемы и самостоятельны. При помощи специальных программ и занятий им удается повышать уровень интеллектуального развития до такой степени, что после окончания школы они вполне смогут получить для себя профессию, а многим из них доступно даже высшее образование. Активнее идет развитие таких малышей при окружении их здоровыми сверстниками и при воспитании в семье, а не в условиях специализированных интернатов. Причем, по характеру такие дети существенно отличаются от ровесников в лучшую сторону – они открыты и добры, дружелюбны, они могут искренне и преданно любить и создают крепкие семьи.
Но вот только риски рождения в такой семье больного тем же ребенка достигают 50%. При помощи современной медицины сегодня можно продлить жизнь данным людям до 50 и более лет, и стоит помнить о том, что родители не виноваты в рождении такого ребенка. Хотя и существуют возрастные ограничения и факторы риска, но до 80% детей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых и молодых родителей возрастом до 18 до 35 лет. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения других детей с данной патологией не превышает всего 1%.
Почему может возникать синдром Дауна.
Синдром Дауна относят к довольно распространенной генетической патологии, которая формируется у будущего плода в момент самого зачатия, при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. В подавляющем большинстве случаев, до 90% всех рожденных детей, причиной будет наличие женской половой клетки набором из 24-х хромосом вместо необходимых в норме 23-х. И только у небольшого количества детей с этим синдромом (около 10%) наличие дефектной половой клетки было унаследовано от отца. Поэтому, в развитии синдрома Дауна не играет роли наличие у матери во время беременности каких-либо заболеваний или стрессов, наличие вредных привычек у родителей, неправильного их питания, или формирования тяжелых родов – это никак не влияет на развитие синдрома Дауна у ребенка, это проблема в момент зачатия.
Но каким образом может появиться подобная дефектная клетка с таким набором хромосом? Такие половые клетки формируются за счет особого, уже на сегодня выясненного механизма. В факте того, что одна из половых клеток будет иметь одну лишнюю хромосому, будет виновен особый белок. Его основной функцией в клетке будет способность растягивать хромосомы к противоположным полюсам клетки в процессе ее деления. В результате такого деления дочерние клетки будут получать по одной из хромосом от каждой их пары. Этот белок образует особые микротрубочки. Которые привязываются к хромосоме и, сокращаясь, тянут ее на свой полюс. Если с одной из сторон такая микротрубочка будет более тонкой и слабой, тогда сразу обе хромосомы перетянутся более сильной микротрубочкой с другой стороны на свой полюс.
После того, как из изначальной материнской клетки хромосомы растянутся по разным полюсам, клетка делится пополам примерно в своей середине, вокруг каждой клетки образуется своя оболочка и образуются две новых клетки – в одной из них будет не хватать одной хромосомы (их будет 22-е), в другой – будет одна лишняя (их будет 24-ре). С дефицитом хромосом клетка обычно не выживает и гибнет, а вот с избытком – может стать одной из зачатков дальнейшего малыша – если такую клетку при оплодотворении передаст мама или папа, получится ребенок с генетическим синдромом, если это будет 21-я пара хромосом – это будет синдром Дауна. Еще статьи на тему «Расстройства нервной системы»: Астения после родов. Самодиагностика астении.
Тестирование на астению, диагностика.
Лечение астении.
Профилактика и прогнозы при астении.
Инсульт — что это и чем опасно?
Признаки инсультов.
Особенности ишемического инсульта.
Ишемические атаки и геморрагический инсульт.
Основы реабилитации при инсульте.
Методы реабилитации при инсультах.
Восстановление основных функций после инсульта.
Основа профилактики инсультов.
Церебрастения — что это?
Виды астенического синдрома.
Церебрастения у детей и взрослых. Проявления.
Диагностика и лечение церебрастении.
Традиционное и нетрадиционное лечение церебрастении.
Лечение и профилактика церебрастении у детей.
Оценка психического состояния — как это проводится?
Оценка неврологического профиля — как ее проводят?
Признаки психических отклонений — как их обнаружить?
На какие признаки отклонений в психике нужно обращать внимание?
Признаки опасного поведения. Оказание психиатрической помощи.
Что такое память и как она формируется?
Нарушения памяти. Феноменальная память — гипермнезия.
Типы нарушений памяти
Проблемы памяти у детей
Методы развития памяти у детей
Лечение проблем памяти у детей и взрсолых.
Болезни кожи, связанные с нервной системой
Что такое панические атаки? Откуда они?
Причины панических атак
Как проявляются панические атаки, как их распознать?
Когда панические атаки протекают тяжелее или легче?
ВСД и панические атаки, тактика поведения при атаке.
Как помочь себе при панической атаке. Как ставят диагноз?
Как справляться с паническими атаками самому или при помощи близких?
Панические атаки, лечение. Проявления у детей
Что такое эпилепсия?
Виды эпилепсии, их особенности
Особенности разных видов эпилепсии
Особые виды мигреней у детей
Что нужно при мигрени у детей?
Стрессы у малышей: причины развития
Профилактика стрессов у малышей
Методики борьбы со стрессами у малышей
Как возникает синдром Дауна?
Причины энуреза у детей: почему кроватка мокрая?
Что нужно делать при энурезах у детей?
Неврологические препараты детям: когда применим пантогам?
У ребенка болит голова, что делать?
Причины болей в спине, их лечение и профилактика
Анорексия: опасность для мамы и дочки
Все болезни – от нервов
Гимнастика для позвоночника
Как вылечить повышенную потливость ног?
Причины мигрени, ее диагностика и лечение
Питание при стрессе: что стоит знать?
Причины и способы избавления от бессонницы

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным. Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.

Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

  1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
  2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
  3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

  • Легкая;
  • Умеренная;
  • Тяжелая;
  • Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

  1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
  2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
  3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
  4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

  • Полное отсутствие носовой кости;
  • Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
  • Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
  • Утолщенное воротниковое пространство;
  • Нарушения в работе сердца;
  • Гиперэхогенные точки на сердце;
  • Опухоли сосудистых сплетений;
  • Увеличенные почечные лоханки;
  • Гиперэхогенность кишечника;
  • Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

  • Плоскость лица, затылка или переносицы;
  • Деформация грудной клетки, ушей;
  • Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
  • Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
  • Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
  • Поперечная ладонная складка;
  • Незначительная искривленность мизинца;
  • Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
  • Наличие борозд на поверхности языка;
  • Пигментные пятнышки на радужке глаза;
  • Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
  • Гиперподвижные суставы;
  • Гипотонус мышечных тканей;
  • Сердечные заболевания;
  • Врожденное малокровие;
  • Психические отклонения;
  • Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

  1. Деменция – вероятность развития деменции при болезни синдром Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
  2. Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям, способным навредить здоровью.
  3. Нарушения пищеварения – влияние на кишечник при даунизме может быть достаточно серьезным, что сделает жизнь больного очень сложной.
  4. Сбои в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца, которые иногда приводят к печальным последствиям и могут требовать операции.
  5. Лейкемия – у некоторых больных в детском возрасте проявляется лейкемия, которая относится к злокачественным заболеваниям и может быть крайне опасной.
  6. Слабость костей – недостаточно развитые кости становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
  7. Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
  8. Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
  9. Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
  10. Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет, после чего наступает смерть, но это не так много.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.

Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

  • УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
  • Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
  • Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
  • Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

  • «Пирацетам»;
  • «Церебролизин»;
  • «Аминалон».

Также детям рекомендуют регулярно принимать витамины группы B. Их можно получить из специальных комплексов, приобретаемых в аптеках, или обычной пищи. Поэтому родителям стоит задуматься о корректировке рациона.

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.

Существует ли эффективная профилактика

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

Сегодня 21-й день 3-го месяца года, именно поэтому сегодня весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна — заболевания, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. По мере развития медицины открываются все новые загадки этого заболевания. Но что важнее, меняется отношение к людям с синдромом Дауна.

MedAboutMe выяснял, что нового узнала наука об этом заболевании за последние годы.

Откуда берется трисомия?

Синдром Дауна развивается на фоне трисомии 21-й хромосомы. То есть, у больного человека не 23 парных хромосомы (всего 46), а 22 парных и 3 штуки 21-х (всего 47). Откуда берется лишняя хромосома? Существует три основных механизма ее появления:

  • Чаще всего (90% случаев) еще на этапе образования гамет (половых клеток) на стадии мейоза 21-я хромосома не расходится со своей парой. Чаще это случается при образовании женских половых клеток (яйцеклеток). При оплодотворении 24 хромосомы одной половой клетки сливаются с 23 хромосомами другой, что и дает в результате 47 хромосом и синдром Дауна.
  • В 4% случаев происходит транслокация, получившая название робертсоновской: длинное плечо 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой, чаще 14-й хромосомы — вместо двух нормальных получается одна дефектная. В этом случае общее количество хромосом после зачатия, напротив, на одну меньше нормы: 45. У такого человека не обязательно рождается ребенок с синдромом Дауна, однако вероятность этого существенно повышена.
  • Еще в 1-5% случаев наблюдается мозаицизм. В этом случае нарушение развивается на ранних стадиях развития зародыша: из-за нерасхождения хромосом в клетке зародыша удвоение 21-й хромосомы наблюдается не во всех, а в некоторых тканях или органах. «Мозаичный синдрома Дауна» считается самым легким, люди с этой разновидностью болезни могут быть успешно социализированы и вести самостоятельную жизнь.

Возможны и другие, намного более редкие варианты хромосомных нарушений, например, частичное удвоение 21-й хромосомы, то есть из-за хромосомной перестройки удваиваются не вся хромосома полностью, а только отдельные ее участки.

Диагностика синдрома Дауна до рождения ребенка

Лишнюю хромосому теоретически можно выявить уже на ранних стадиях развития плода. Для этого на 15-20-й неделе беременности женщина проходит «тройной тест» — анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол. По результатам этого теста, а также в ходе УЗИ воротниковой зоны (проводится до 14-й недели) врачи смотрят, есть ли в принципе повышенная вероятность синдрома Дауна и ряда других аномалий развития плода. Сами по себе результаты теста — повод не для диагноза, а для проведения дополнительного обследования:

  • Биопсия хориона: проводится на 10-14-й неделе. В полость матки вводят иглу через брюшную стенку и берут образец хориона — зародышевой оболочки вокруг эмбриона. Геном этой оболочки частично совпадает с геномом ребенка. Точность анализа — 99%.
  • Биопсия плаценты (плацентоцентез): проводится на 14-16-й неделе, если не успели взять биопсию хориона.
  • Пункция окололодных вод (амниоцентез): проводится на 16-19-й неделе. Точность результатов — 99,4%.
  • Пункция пуповины (кордоцентез): проводится на 19-21-й неделе беременности. Это самый надежный метод диагностики, так в этом случае речь идет о крови самого ребенка.

Все перечисленные 4 методики — инвазивные, при их проведении повышается риск выкидыша. При этом при плацентоцентезе, биопсии хориона и амниоцентезе существует небольшая вероятность получения и ложноположительных, и ложноотрицательных результатов — по крайней мере, она выше, чем при кордоцентезе. Поэтому нередко беременные женщины не соглашаются на проведение более точной диагностики, предпочитая не рисковать здоровьем малыша.

Важный момент: на 100% быть уверенным, что у ребенка будет синдром Дауна — невозможно. Проблема в том, что клетки для анализа должны быть на четко определенной стадии митоза. Эти полученные в результате биопсии клетки выращивают в лаборатории, где их заставляют делиться, чтобы дойти до этой стадии. Но в ходе этого процесса они тоже могут мутировать. Клетки из пуповинной крови растут быстрее всего, поэтому риски мутаций минимальны.

Новый тест: анализ бесклеточной ДНК в крови матери

В начале 2000-х появились сообщения о новом неинвазивном и при этом достаточно надежном тесте, позволяющем выявлять синдром Дауна, начиная с 11-12-й недели беременности. В это время ДНК плода можно уже найти в крови матери. Не надо делать опасные проколы — достаточно взять кровь беременной женщины на анализ. Сегодня это самый точный неинвазивный тест из существующих. Кроме синдрома Дауна, он позволяет выявить повышенный риск наличия трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) и по 18-й (синдром Эдвардса).

Новый метод уже применяется для пренатальной диагностики синдрома Дауна в I триместре беременности в ряде европейских стран.

Синдром Дауна и проблема этики

Ни один из существующих способов пренатальной диагностики не скажет точно: насколько сильно будет выражен синдром Дауна у ребенка, сможет ли он социализироваться в обществе, стать независимым от своих родителей, вести обычную жизнь. И это основная биоэтическая проблема, связанная с этой болезнью.

Половина детей с синдромом Дауна погибают в течение первого года своей жизни из-за тяжелых пороков сердца или почек. Часть других детей должна будет перенести серьезную операцию на сердце (и, возможно, не одну) и страдать от сразу нескольких тяжелых болезней. Среди осложнений этого синдрома — нарушения иммунитета, проблемы с желудочно-кишечным трактом, эндокринной системой, повышенный риск развития лейкемии и болезни Альцгеймера.

Но некоторые малыши, несмотря на синдром Дауна, остаются относительно здоровыми и счастливыми детьми, которые вырастают в молодых людей, способных гармонично вписываться в общество, учиться, работать и т. д. Конечно, их меньшинство — врачи говорят о 2%. Но принимая решение об аборте, женщина лишает такого ребенка шансов на жизнь.

Возможно ли вылечить человека от синдрома Дауна?

Сегодня нельзя вылечить человека с этим заболеванием. Однако наука движется вперед. Шаг за шагом ученые приближаются не только к пониманию механизмов развития болезни, но и созданию способов ее лечения.

Раз есть лишняя хромосома, хорошо было бы ее отключить, блокировать, нейтрализовать. Методы генной терапии уже позволяют включать и выключать отдельные гены, но вот генетическая коррекция на уровне хромосом пока остается практически невозможной. Однако в этом направлении ведутся активные разработки, и уже есть первые успехи.

Несколько лет назад ученые из Университета Массачусетса объявили, что нашли выключатель для хромосомы. Им стал ген РНК под название XIST. Он отвечает за выключение одной из парных Х-хромосом у самок млекопитающих. Если такой ген работает, то Х-сцепленные гены в женской Х-хромосоме будут работать также, как у мужчин (у которых, как известно, есть только одна Х-хромосома).

Ученые нашли способ вставлять XIST в лишнюю 21-ю хросомому в стволовых клетках пациента. Тем самым подавлялась активность генов, и работающими оставались только две обычных 21-х хромосомы — как у здоровых людей. Пока такое управление хромосомами возможно только в клеточной культуре и в лабораторных условиях. Однако это значит, что первый шаг в сторону хромосомной терапии синдрома Дауна сделан.

Другой вариант лечения синдрома Дауна напрашивается сам собой: удалить лишнюю хромосому. И в этом случае тоже есть определенные успехи. В 2012 году ученые из Вашингтона смогли удалить лишнюю 21-ю хромосому из клеточной культуры, выращенной на основе стволовых клеток пациента с синдромом Дауна. Им удалось это сделать с помощью аденоассоциированного вируса, который позволил доставить ген TKNEO в конкретное место на 21-й хромосоме. Этот трансген приводит к самоликвидации хромосомы, если клетка растет в среде, содержащей ганцикловир. Таким образом, из клеток с трисомией ученые получили клетки с нормальным набором хромосом.

Конечно, пока нельзя говорить, что это готовый метод терапии, однако исследователи считают, что их разработки позволят лечить людей с синдромом Дауна от некоторых тяжелых патологий, которые развиваются в качестве осложнений. Так, подкорректированные стволовые клетки, трансформировавшиеся в здоровые клетки крови, могли бы спасти таких пациентов от лейкемии.

Выводы

Синдром Дауна пока остается довольно распространенной патологией: 1 случай на 700 беременностей. Рождается при этом только 1 из 1,1 тысячи детей — многие будущие мамы, узнав о диагнозе, принимают решение об аборте.

Ученые продолжают поиски новых и методов диагностики, и путей возможного лечения синдрома Дауна. И надо отметить, что повышение эффективности диагностики после внедрения новой неинвазивной методики, которую можно применять на довольно ранних стадиях, по мнению ученых, в ближайшие десятилетия может сократить число «солнечных» новорожденных.

Впрочем, больше бы хотелось верить, что будет найден способ справиться с лишней хромосомой. И возможно, настанет время, когда беременной женщине не придется вставать перед выбором: аборт или надежда на чудо.

Использованы фотоматериалы

Синдром Дауна: развитие, симптомы и проявления, диагностика, как лечить, профилактика

Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.

В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.

Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.

люди с синдромом Дауна

Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.

Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.

Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.

Этиологические факторы синдрома:

  • Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
  • Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
  • Спонтанная мутация генов.

Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.

  1. Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
  2. При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
  3. Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.

Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:

  1. избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
  2. дисциркуляция ликвора,
  3. переполнение мозговых желудочков,
  4. внутричерепная гипертензия,
  5. образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
  6. дискоординация движений, нарушение моторики,
  7. гипоплазия и дисфункция мозжечка,
  8. гипотонус мышц,
  9. нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
  10. сдавливание сосудов,
  11. ухудшение мозговой микроциркуляции,
  12. гипоксия,
  13. снижение активности корковых структур,
  14. нарушение когнитивных функций и способностей.

Клинические проявления

Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.

Характерные фенотипические признаки:

  • Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
  • Белая пигментация на радужной оболочке;
  • Сплющенная лицевая часть черепа;
  • Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
  • Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
  • Низкий лоб, покрытый морщинами;
  • Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
  • Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
  • Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
  • Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
  • Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
  • Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
  • Аркообразное небо;
  • Аномальный прикус,
  • Сухие и тонкие волосы,
  • Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

  1. Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
  2. Низкий рост,
  3. Непропорционально маленькая голова;
  4. Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
  5. Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
  6. Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
  7. Недоразвитость половых органов;
  8. Короткие ладони и стопы;
  9. Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

  • Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
  • Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
  • Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
  • Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

  1. Помутнение хрусталика и роговицы,
  2. Повышение внутриглазного давления,
  3. Миопия,
  4. Нистагм,
  5. Пороки сердца,
  6. Бесплодие,
  7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
  8. Снижение слуха,
  9. Судорожные припадки,
  10. Гематологические болезни,
  11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
  12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
  13. Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
  14. Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
  15. Рефлюкс-эзофагит,
  16. Гипофункция щитовидной железы,
  17. Внезапная остановка дыхания во сне.

Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.

Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Видео: примеры детей с синдромом Дауна

Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак – отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

  • Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
  • Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
  • Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
  • Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

  1. Клиническое обследование,
  2. Генетический анализ,
  3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
  4. Общий и биохимический анализ крови,
  5. Цитогенетическое исследование,
  6. ЭКГ,
  7. ЭЭГ,
  8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.

Видео: о диагностике синдрома Дауна

Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

  • Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
  • При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
  • Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
  • Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
  • Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.

Предупреждающие меры

Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.

Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:

  1. Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
  2. Имеются близкородственные браки,
  3. Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
  4. Мать или отец имеют вредные привычки.

Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:

  • Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
  • Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
  • Часто болеющие вирусными инфекциями;
  • Принимающие большое количество медикаментов;
  • Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.

От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:

  1. Вести здоровый образ жизни,
  2. Правильно питаться,
  3. Периодически принимать витамины и микроэлементы,
  4. Укреплять иммунитет,
  5. Нормализовать массу тела,
  6. При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
  7. Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.

Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.

Видео: о синдроме Дауна

Признаки, причины, лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:

  • Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
  • Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
  • Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
  • Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).

У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной центральной борозды) язык.

Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:

  • Уши малого размера округлой формы.
  • Укороченные, утолщенные верхние конечности.
  • Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
  • Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
  • Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
  • Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
  • Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
  • Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).

В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.

Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается умственная отсталость, проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:

  1. Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
  2. Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
  3. Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
  4. Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
  5. Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.

Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.

Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.

Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:

  • Учащенное, тяжелое дыхание.
  • Повышенное потоотделение.
  • Затруднения при кормлении.
  • Систолические шумы в сердце.
  • Медленный набор веса.

У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.

Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):

  1. Уменьшенный объем вещества головного мозга.
  2. Уменьшенные размеры мозжечка.
  3. Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
  4. Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.

Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).

Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

  • Белок A плазмы.
  • α-фетопротеин.
  • β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
  • Не конъюгированный эстриол.
  • Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

  1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
  2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
  3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Методы лечения

Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:

  • Социальная поддержка.
  • Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
  • Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.

Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьких пациентов с синдромом Дауна разработан специальный комплекс развивающей гимнастики. Для обучения речевым навыкам привлекаются логопеды и специалисты по развитию речи.

В 5-10% случаев у пациентов выявляется эпилепсия, что обуславливает необходимость наблюдения у невропатолога. Большинство детей в ходе оказания психологической и медицинской помощи успешно адаптируются в социуме, общаются со сверстниками, достигают среднего уровня интеллектуального развития.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни людей с диагнозом составляет около 50-60 лет. Смертность ассоциируется преимущественно с заболеваниями сердца и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Распространенной причиной смерти также является острый миелоидный лейкоз – форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной неконтролируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге. Профилактика: УЗИ-обследование, пренатальный скрининг беременных женщин для выявления возможных пороков плода и хромосомных нарушений.

Синдром Дауна – патология, спровоцированная геномной мутацией. Дети с признаками даунизма подвержены врожденным аномалиям развития, нуждаются в усиленном медицинском наблюдении. В зависимости от вида сопутствующих пороков назначают адекватное медикаментозное, хирургическое лечение. Параллельно проводятся специальные занятия по развитию психических и физических функций.

Просмотров: 603

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *